Testiranje naslednih mutacija gena

Institut za onkologiju i radiologiju Srbije je jedina zdravstvena ustanova u Srbiji koja će zahvaljujući donacijama Fondacije Njkv princeze Katarine, Astra Zeneke i Fondacije Hemofarm biti opremljena aparatom za testiranje nasledne forme bolesti. Isto tako, nova tehnologija će smanjiti troškove testiranja sa oko 1.000 evra po pacijentu za analizu oba gena (BRCA1 i BRCA2) na oko 250-300 evra po pacijentu za oba gena.

Otkrivanje nasledne forme bolesti je do sada bilo ograničeno nedostatkom adekvatne opreme za genetičko testiranje, iako je sa medicinskog aspekta postojala mogućnost da se zbrinu svi pacijenti, s obzirom da zahtevaju visoko specijalizovanu multidisciplinarnu zdravstvenu zaštitu.

Do sada je detekcija BRCA mutacija je rađena samo programski. Kroz delimičnu ili kompletnu analizu oba gena obrađeno je 140 uzoraka osoba iz 93 porodice pod rizikom za nasledni kancer. BRCA1 mutacija je otkrivena kod 13 osoba, a BRCA2 mutacija kod 7 osoba.

Nasledni kancer obuhvata do 10% od svih obolelih od raka dojke kao i 10-15% od svih obolelih od raka jajnika. Najčešće se radi o naslednom kancerskom sindromu dojke ili jajnika koji je posledica štetnih promena – mutacija u BRCA1 i BRCA 2 genima (engl: breast cancer gene 1 i breast cancer gene 2).

Nasledna forma bolesti se karakteriše ranom pojavom karcinoma dojke – više od 50% BRCA1 zavisnih karcinoma dojke se javlja pre 40. godine života, što ukazuje na veliki zdravstveni i socijalni značaj ove forme bolesti. Identifikacija nosilaca BRCA1/2 mutacija među zdravim osobama omogućava prevenciju kancera kao i ranu detekciju bolesti. Kod već obolelih omogućava primenu odgovarajuće antikancerske terapije i prevenciju pojave sekundarnih maligniteta.

Genetičko testiranje za nasledni karcinom dojke se izvodi u Odeljenju za eksperimentalnu onkologiju Instituta. Međutim, oprema koju poseduje IORS je zastarela – radi se o staroj tehnologiji i mašini sa jednom kapilarom, što je doprinosilo da se rezultati testiranja čekaju i više od 12 meseci. U međuvremenu, došlo je do kvara na ovom starom i amortizovanom aparatu tako da je on van funkcije od 2012. godine.

Zbog toga je od suštinske važnosti da se uspostavi Centar za genetičko testiranje i savetovanje u Srbiji. Nabavka nove mašine za sekvenciranje sa tehnologijom koja omogućava istovremenu analizu više gena i više uzoraka pacijenata omogućiće efikasnije testiranje nasledne predispozicije za karcinom dojke ili jajnika, što će smanjiti neophodan vremenski interval za izvođenje analiza.