Fridrajhova ataksija u Srbiji: ‘Ne znam dokle ću da živim’

Hodanje je sve napornije, saplitanja i padanja učestalija, a moć govora i srčani mišići iz dana u dan sve slabiji.

Tako se ispoljava veoma retko neurološko oboljenje, čiji se naziv teško izgovara, dok se bolest brzo razvija, pogađajući uglavnom decu i mlade.

Fridrajhova ataksija (FA) dijagnostikovana je Ani Ilić kada je imala nepunih 10 godina.

Dve decenije kasnije je u invalidskim kolicima, ima dijabetes 1, skoliozu kičme i otežano govori.

U međuvremenu je završila filozofiju, objavila nekoliko zbirki pesama i verila se.

„Moj život nije prazan, ali ne znam dokle ću živeti“, kaže Ilić za BBC na srpskom.

FA se uglavnom ispoljava ukoliko su oba roditelja nosioci mutiranog gena, a prvi simptomi uočavaju se kroz otežano kretanje, gutanje hrane i slabljenje leve komore srca, objašnjava Milkica Kostić, specijalistkinja kvantne medicine.

„Srce brzo strada i vrlo često se završi smrtnim ishodom.

„U Srbiji je 2025. od ove bolesti preminulo dvoje pacijenata – devojka (16) i momak (20)“, kaže Kostić za BBC na srpskom.

Skajklaris je prvi lek koji se pokazao delotvornim kod ovog oboljenja koje ima jedan čovek među 40.000.

Odobrile su ga američka i Evropska agencija lekova, a u Srbiji, gde FA ima oko 50 pacijenata, lek još nije dostupan.

„Borimo se, pišemo, apelujemo na donosioce odluka, radimo sve što možemo, odgovora i dalje nema“, kaže Ana Ilić.

„Vreme je za nas bitan faktor“, nadovezuje se doktorka.

Republički fond za zdravstveno osiguranje (RFZO) u Srbiji u narednom periodu poradiće na kvalitetnijem lečenju obolelih od Fridrajhove ataksije, obećala je na konferenciji Sanja Radojević Škodrić, direktorka ove ustanove, posle sastanka sa porodicama obolelih.

Pogledajte video: Život sa ataksijom

Maraton i knjige

Umesto da se igra sa vršnjacima, Ana Ilić je detinjstvo provodila sa fizioterapeutom.

Simptomi podmukle bolesti bili su sve izraženiji.

„Znala sam da moram da idem na vežbe, ali nisam znala dokle, niti zbog čega“, priseća se.

Porodica Ilić je iz Vladičinog Hana, malog mesta na jugu Srbije.

Anin stariji brat nije nasledio mutirani gen.

Po završetku srednje škole ona je poželela da upiše fakultet, ali je to zahtevalo odlazak u Niš.

„Ovde na jugu nema mesta gde bi ljudi sa retkim oboljenjem poput Ane mogli da borave.

„Napustili smo porodični dom, dali otkaze na poslovima i preselili se kako bi je podržali“, priča Goran Ilić, Anin otac za BBC na srpskom.

Zdravstveno stanje njegove ćerke zahteva neprestanu negu zbog čega Anina majka ne radi.

Goran je jedini koji zarađuje.

Ana sve teže govori, te je misli pretočila u nekoliko zbirki pesama.

Ne želeći da je bolest u bilo čemu sprečava, prijavila se i za Beogradski maraton.

Stazu dugu 42,2 kilometra prešla je u kolicima zahvaljujući drugim maratoncima.

„Ljudi koji imaju FA su mentalno očuvani, svesni bolesti i imaju snove i želje kao i njihovi drugovi“, kaže doktorka Kostić.

• Kako je živeti sa ‘pola srca’: Priče Miloša i Skarlet
• „Vreme vam nije prijatelj“: Život „dece leptira“ u Srbiji
• Borba porodica da im se prizna status roditelja-negovatelja

‘Biće bolje’

Ovo retko oboljenje imaju i sestre Iva i Natalija Bašović iz Niša.

Prvi simptomi kod Natalije su se ispoljili kada je imala šest godina.

Lekari su sumnjali na Fridrajhovu ataksiju, ali je bilo potrebno uraditi dodatne analize na Institutu za majku i dete u Beogradu.

„Nismo nikada čuli za tu bolest, a kada smo pročitali o čemu je reč, molili smo Boga da nije“, kaže njihova majka Verica.

„Poslali smo uzorke krvi za obe, pošto su se analize radile u paketu. Nismo ni pomišljali da i druga ćerkica može da ima istih problema“, priča za BBC na srpskom.

Na ulasku u Beograd saznaje da obe imaju ovo retko oboljenje.

„Šok. Prvih deset minuta vrištanje“, priseća se ova 48-godišnja majka.

„Moliš boga da jedna nema, a ni ne pomišljaš da i druga može da ima isto oboljenje, jer u tom trenutku nema nikakve simptome“, dodaje.

Prva dva meseca su bila katastrofa, kaže ona, pogotovo kad su saznali da je životni vek ljudi sa ovim oboljenjem kraći od 39 godina.

„Nerviralo bi me i kada bih čula smeh negde sa strane“, prepričava Verica.

Verica je vrlo brzo dala otkaz, jer je bolest uznapredovala.

„Nisam mogla da se pomirim sa činjenicom da će mi ćerka biti u invalidskim kolicima, ali Natalija već u 14. godini nije mogla samostalno da hoda.

„Ne može više ni sama da se okrene u krevetu i u većini slučajeva je hranim“, priča ova Nišlijka.

Mlađa ćerka uspeva da se kreće, ali samo ako se oslanja na nekog.

„Ako se nastavi ovim tempom neće izdržati bez kolica još godinu dana.

„Bolest pre svega napada nervni sistem, odnosno izumiru nervne ćelije, ali im srce vremenom slabi i živi se koliko srce može da izdrži“, ukazuje njena majka.

U međuvremenu su obe morale da operišu kičmu, a imaju problema i sa gutanjem hrane.

Svakodnevno dolazi i fizioterapeut sa kojim njene ćerke vežbaju oko sat vremena.

Verica je dala otkaz kako bi neprestano brinula o njima, te radi samo njen suprug.

„Ako mene nema – ko će. Vrištiš malo u sebi, pred drugima si staložen, osmehneš se i nastaviš dalje.

„Morate da se borite, a ja stalno govorim da će biti bolje“, bodri se ova majka.

Ima i treću ćerku, ali gene koji izazivaju ovu retku bolest, srećom, nije nasledila.

„Šanse za nasleđivanje bolesti su 50:50, a kakva će biti klinička slika pacijenta zavisi i u kom trenutku se simptomi ispolje i kakve su promene na genu.

„Što se bolest kasnije razvije bolje su prognoze“, objašnjava doktorka.

Iva i Natalija su završile srednju školu, u čemu su im znatno pomogli i drugi učenici.

„Bolest ne utiče na mentalno zdravlje i bile su dobre učenice“, kaže Verica.

Mlađa želi da se zaposli, dok još može, dok bi starija volela da je okružena knjigama.

„Kada bih mogla da joj kupim biblioteku, bila bi najsrećnija. Obožava da čita“, dodaje ova majka.

I dok im dani prolaze u prevazilaženju svakodnevnih prepraka i vežbama, Verica ne prestaje da se nada da će lek koji bi bar malčice olakšao život njenim ćerkama konačno da stigne i u Srbiju.

„Borimo se do kraja i ne odustajemo“, kaže optimistično Verica Bašović.

Leku se nada i doktorka Kostić, mada ne zna šta je teže – kada nisu imali rešenje ili sada kada im je nedostupno.

„Bolest je takva da je mnogi ne vide, a ova deca zaslužuju da dobiju šansu da im se život olakša i bar malo produži“, zaključuje ona.

BBC na srpskom je od sada i na Jutjubu, pratite nas OVDE.

Pratite nas na Fejsbuku, Tviteru, Instagramu, Jutjubu i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na [email protected]

• Dišenova mišićna distrofija, bolest koja dečacima ‘oduzima korak po korak’
• „Korak napred, tri unazad“: Život sa dijagnozom retke bolesti u Srbiji
• Šta je spinalna mišićna atrofija i zašto je lek toliko skup
• ‘Vrlo retka bolest naše ćerke naterala nas je u potragu za lekom’
• „Kao član porodice“: Lični pratioci dece sa smetnjama u razvoju
• Retka bolest u zabačenom mestu u Brazilu gde su ‘skoro svi rođaci’
• Fibromialgija – retka bolest zbog koje vam se život ruši