Genetski povišen holesterol, većina ljudi i ne zna da ga ima: Kada treba da se testirate

Porodična hiperkolesterolemija može ostati neprimećena kroz više generacija, što osobe koje imaju holesterol dovodi u opasnost od srčanih udara i moždanog udara.

Ovaj poremećaj pogađa jednu od 200–250 osoba širom sveta i izaziva visoke nivoe LDL holesterola (“lošeg” holesterola) od rođenja, što doprinosi nakupljanju naslaga u arterijama. Ipak, naučnici upozoravaju da standardni testovi često ne otkrivaju problem.

Istraživači sa Mayo klinike u SAD analizirali su podatke 84.000 ljudi, koristeći exome sequencing – genetski test koji proučava delove DNK odgovorne za kodiranje proteina.

Rezultati su pokazali da je 419 ispitanika bilo u riziku od porodične hiperkolesterolemije, ali 90% njih nije znalo da je nosi. Štaviše, jedna od pet osoba već je razvila koronarnu bolest srca.

Prema studiji, ove osobe verovatno ne bi saznale za svoj poremećaj standardnim genetskim testiranjem.

U SAD trenutno se genetsko testiranje sprovodi samo kod osoba koje već imaju visoke nivoe holesterola ili dokumentovanu porodičnu istoriju, što istraživači sa Mayo klinike nazivaju “slabom tačkom” u nacionalnim smernicama. Čak 75% osoba identifikovanih u studiji ne bi ispunjavalo ove kriterijume.

Studija sugeriše da bi rutinsko testiranje moglo otkriti poremećaj i spasiti živote, ali drugi naučnici upozoravaju da to nije jednostavno.

“Kost za testiranje svih potrebnih genetskih uzoraka je jednostavno previsoka, pa je neophodno uvesti određene pragove,” kaže kardiometabolički istraživač prof. Naveed Sattar za BBC Science Focus.

“Šire testiranje porodične hiperkolesterolemije desiće se tek kada cene testiranja značajno padnu, a tada će i više ljudi morati pristati na analize krvi i testiranje gena.”

Većina ljudi sa porodičnom hiperkolesterolemijom nema nikakve simptome. Ipak, Sattar upozorava da žućkasti talozi ispod kože ili, kod osoba mlađih od 45 godina, sivi prsten oko rožnjače oka mogu biti znaci ovog poremećaja.

“Većina ipak nema vidljive znakove – ako osoba ima jaku porodičnu istoriju prevremenih srčanih udara (posebno ako je prvi stepen rodbine doživeo infarkt pre 50. godine), treba da proveri lipide pre nego što standardno rutinsko testiranje počne u srednjem dobu.”