Nakon 50 godina misterije, naučnici otkrili novu krvnu grupu

Potpuno nov sistem krvnih grupa

Ovaj neobjašnjivi slučaj ostao je misterija više od 50 godina, sve dok tim naučnika iz Velike Britanije i Izraela konačno nije otkrio odgovor. Godine 2024. objavili su studiju kojom potvrđuju postojanje potpuno novog sistema krvnih grupa kod ljudi, prenosi Miss7.

„Ovo je veliko dostignuće i rezultat dugogodišnjeg timskog rada. Konačno smo uspeli da potvrdimo postojanje novog sistema krvnih grupa i time pružimo najbolju moguću negu retkim, ali važnim pacijentima“, rekla je Luiz Tili, hematolog u britanskom Nacionalnom zdravstvenom sistemu (NHS) u septembru prošle godine. Tili je lično proučavala ovaj neobičan slučaj skoro 20 godina.

Većina nas je čula za najpoznatiji sistem krvnih grupa – ABO, kao i za Rh faktor (to je onaj „plus“ ili „minus“). Ali ljudska krv zapravo ima mnogo više od toga – postoji čitav niz različitih sistema krvnih grupa zasnovanih na različitim proteinima i šećerima na površini crvenih krvnih zrnaca. Naša tela koriste ove antigene molekule kao neku vrstu identifikacionog obeležjkrvna grupa MALa – oni pomažu imunološkom sistemu da prepozna šta je „naše“, a šta bi moglo biti strano i potencijalno opasno, poput bakterija, virusa ili krvi druge osobe sa nekompatibilnom krvnom grupom. Ako se ovi antigeni markeri ne poklapaju tokom transfuzije, ovaj postupak koji spasava život može izazvati ozbiljne reakcije, pa čak i biti opasan po život.

Većina glavnih krvnih grupa otkrivena je početkom 20. veka. Ali mnoge koje su otkrivene kasnije – poput krvne grupe Er, koju su naučnici opisali tek 2022. godine – javljaju se kod veoma malog broja ljudi. Isto važi i za ovaj novootkriveni sistem krvnih grupa. „Rad je bio izazovan jer su genetski slučajevi izuzetno retki“, objasnila je Tili. Prethodna istraživanja su pokazala da više od 99,9% ljudi ima antigen AnWj, koji je nedostajao u krvi trudnice od 1972. godine. Ovaj antigen se nalazi na proteinu povezanom sa mijelinom i limfocitima, zbog čega su naučnici novi sistem nazvali krvna grupa MAL. Kada osoba nasledi mutiranu verziju oba svoja MAL gena, ima krvnu grupu bez antigena AnWj, baš kao i trudnica u ovom slučaju. Međutim, Tili i njen tim pronašli su tri pacijentkinje sa retkom krvnom grupom koje nisu imale ovu mutaciju, što sugeriše da ponekad neke bolesti krvi mogu dovesti do supresije ovog antigena, piše Science Alert.

„MAL je veoma mali protein sa nekoliko zanimljivih svojstava koja su otežala njegovu identifikaciju. Zbog toga smo morali da sprovedemo niz različitih studija kako bismo prikupili dovoljno dokaza koji potvrđuju postojanje ovog sistema krvnih grupa“, objasnio je biolog sa Univerziteta Zapadne Engleske, Tim Sačvel.

Nakon decenija istraživanja, kako bi se uverili da su pronašli pravi gen, tim je ubacio normalan MAL gen u krvne ćelije koje su bile AnWj-negativne. Ovo je dostavilo AnWj antigen ćelijama, dokazujući njihovo otkriće. MAL protein je poznat po svojoj važnoj ulozi u održavanju stabilnosti ćelijskih membrana i pomaganju u transportu unutar ćelija. Zanimljivo je da su prethodna istraživanja pokazala da AnWj antigen zapravo nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja. Još zanimljivije je to što su svi pacijenti bez AnWj antigena u studiji imali istu genetsku mutaciju. Međutim, mutacija nije povezana ni sa jednom drugom ćelijskom abnormalnošću ili bolestima. Sada kada su istraživači identifikovali genetske markere koji stoje iza MAL mutacije, pacijenti mogu biti testirani da bi se utvrdilo da li je njihova MAL-negativna krvna grupa nasleđena ili je rezultat supresije antigena, što bi mogao biti znak drugog osnovnog medicinskog problema.

Ovi retki poremećaji krvi mogu imati ozbiljne posledice po pacijente, tako da što ih bolje razumemo, više života možemo spasiti. Rezultati istraživanja objavljeni su u časopisu Blood.