Foto: Privatna arhivaČetvorogodišnja Minja Lapčević iz Beograda je druga osoba u Srbiji koja boluje od retke bolesti – deficijencije adenilosukcinatne lijaze (ADSL), za koju terapija još uvek ne postoji. Dijagnoza joj je postavljena kada je imala osam meseci a njeni roditelji se bore da pronađu adekvatnu rešenje ne samo za Minju, već za svu decu koja boluju ili će bolovati od ove bolesti. U toku je humanitarna akcija kako bi im se pomoglo.
Minjina mama Iva Milačić, inače genetičar po struci, objašnjava da je u pitanju metabolička bolest u kojoj, zbog nedostatka jednog enzima dolazi do nagomilavanja štetnih materija u organizmu što rezultuje čitavim nizom kliničkih simptoma. Tako Minja sa svoje četiri godine ima usporen psihomotorni razvoj, kortikalno oštećenje vida i epilepsiju. Ne može da govori, sedi…, a uzrok bolesti su mutacije u ADSL genu. Sagovornica Danasa kaže da su se još tokom trudnoće ispoljili simptomi.
„CTG koji je praćen bio je suspektan, sumnjiv ali nikako nije moglo da se dođe do toga šta je uzrok. Nije moglo da se dođe ni mesecima nakon što je rođena. Ona je na intenzivnoj nezi provela šest meseci i to je uobičajna priča kada su u pitanju retke bolesti, dijagnostička odiseja. dakle da se ponavljaju analize a da se teško dolazi do dijagnoze i na kraju uz pomoć tih novih genetičkih analiza dobila je dijagnozu u 8. mesecu”, priča Iva Milačić i dodaje da tada počinje nihova borba, budući da ni lekari ne znaju mnogo o bolesti.
“U toj situaciji roditelji najčešće pokreću sve, potrebu za terapijom, za informacijama. Povezala sam se prvo na Fejsbuku sa grupom pacijenata, odnosno sa grupom porodica koje imaju decu sa ADSL. Delite sa njima neke slične probleme, ali saznajete da je jako malo urađeno na dobijanju terapije za tu bolest, iako se za nju zna više od pola veka. Ja sam onda preko svojih kolega u inostranstvu, iz oblasti genetike, došla do nekih kontakata i pokrenula dva projekta da bi se našla terapija koja leči uzrok ove bolesti, jer za sada postoji samo terapija koja drži pod kontrolom simptome, pre svega antiepilepsija, tako da se koriste epileptici”, navodi ova mama.
U cilju pronalaženja adekvatne terapije porodica je pokrenula dva projekta: projekat prenamene leka i projekat razvoja genske terapije.
Prvi projekat testira efikasnost već postojećih, odobrenih lekova u lečenju ove bolesti i tu su već dobijeni prvi rezultati (ADSL Cure Odyssey – by Perlara PBC (substack.com).
“To je pristup koji je efikasan kada hoćete da se brzo pronađe lek kandidat. Rezultati su pokazali da jedan lek kandidat koji je Minja dobila i koristimo ga, čak smanjuje toksične metabolite koji se kod nje nagomilavaju. Analize urina rađene su u Pragu, i taj lek jeste neka vrsta terapije, ali nije rešenje”, dodaje Iva Milačić.
View this post on Instagram
Drugi, složeniji projekat iniciran je u septembru 2023. godine, a vodi ga tim stručnjaka sa ekspertizom u razvoju genske terapije za neurodegenerativne bolesti u UT Southwestern medicinskom centru u Dalasu. Genskom terapijom bi u Minjin nervni sistem bio uveden nedostajući, funkcionalan ADSL gen. Oba projekta su inicirana u SAD-u.
“Taj projekta smo pokrenuli za razvoj genske terapije i to je trenutno u toku. Taj tim je već razvio genske terapije za neurodegenerativne bolseti od kojih su neke odobrene, neke u različitim fazama razvoja, vrlo su iskusni i stručni i ovaj naš projekat za sada ide dobro. Ima tri ključna eksperimenta, dva su već završena uspešno odnosno genska terapija je bezbedna i na Minjinim ćelijama u kulturi u laboratoriji pokazuje dobar efekat. Ostao je još jedan eksperiment efikasnosti i zato skupljamo sredstava kako bi završili taj projekat. To je terapija ne za Minju nego za ovu bolest tako da će, ukoliko bude odobrena, moći da pomogne svoj deci sa ovom bolešću, i sada i narednim generacijama. To bi bila prva prva terapija koja leči uzrok ove bolesti”, naglašava Iva Milačić.
Prema njenim rečima potrebno je da prikupe još oko 120.000 dolara.
“Država ne može da pomogne kada ne postoji odobrena terapija, ne pomažu za eksperimentalne terapije ili kliničke studije. Ukoliko postoji negde neka terapija i ukoliko dete nema dijagnozu u Srbiji onda može da finasira da se dete pošalje negde u neku instituciju gde se dalje vrše pretrage za dijagnozom, ali ukoliko nema nikakve odobrene terapije a dete ima dijagnozu tu ste prepušteni sami sebi. Nije to slučaj samo kod nas, tako je i u bogatijim zemljama gde retke bolesti nisu prepoznate kao veliki problem a zapravo su ogroman. Ove bolesti pojedinačno jako opterećuju i državni i zdravstveni sistem, a sa druge strane se ne ulaže dovoljno da se pronađu terapije jer bi to bilo mnogo efikasnije. Samo kad pogledam Minju ona je dva dana posle rođenja iz Narodnog fronta prebačena na intenzivnu negu gde je provela šest meseci”, objašnjava naša sagovornica.
Za sada je, kako kaže, mala Minja stabilno, a najveći parametar im je to što je je više kod kuće, a manje u bolnici.
“U jednom periodu su njene hospitalizacije bile jako česte i to je užasno naporno, posebno što mi imamo i stariju ćerku i što kad vi odete u bolnicu ne znate koliko ćete da ostanete tamo. Najčešće se pojavi još neka dodatna infekcija i onda se bolničko lečenje produži na dva meseca. Mi smo se nekako organizovali da imamo neki normalan život i ona je trenutno stabilno. Epilepsija je nešto što je najproblematičnije i što nismo uspeli da obuzdamo lekovima. Iako Minja uzima četiri antiepileptika i dalje ima napade i to je ono što nju koči i predstavlja najveće opterećenje na dnevnoj bazi”, dodaje ova mama.
1417 na 3030
Oni koji žele da pomognu devojčici Minji Lapčević i naporima njene porodice da se dođe do terapije za ADSL deficijenciju mogu to da učine na sledeći način:
preko Humanitarne fondacije Budi human slanjem SMS poruke sadržine 1417 na 3030, ili uplatama na račune:
Dinarski račun: 160-6000001511370-10
Devizni račun: 160-6000001511963-74
IBAN: RS35160600000151196374
SWIFT / BIC: DBDBRSBG
Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici, ali i na X nalogu. Pretplatite se na PDF izdanje lista Danas.
