Oko 200 dečaka i mladića u Srbiji sa Dišenovom mišićnom distrofijom, terapija dostupna tek nekolicini pacijenata

Predsednik Udruženja DMD Srbija Goran Vasović istakao je da je od prošle godine prvi put odobrena terapija koja može da se primenjuje kod svih obolelih, bez obzira na tip mutacije, saopštilo je to udruženje.

„Zahtevi za odobravanje savremene terapije, koja usporava progresiju Dišenove mišićne distrofije, upućeni su Komisiji za lečenje retkih bolesti RFZO. Zahteve su podneli lekari iz više zdravstvenih ustanova u Srbiji koji prate i leče decu sa ovom bolešću, za ukupno 75 dečaka i mladića“, rekao je Vasović.

Pomoćnik ministra zdravlja Nebojša Tasić podsetio je da je Ministarstvo zdravlja još 2017. godine prepoznalo problem retkih bolesti i započelo kontinuiranu institucionalnu podršku udruženjima pacijenata.

„Naš zadatak je da se kao država organizujemo tako da ove terapije u što kraćem roku postanu dostupne u direktnoj kliničkoj primeni, kao i da kroz Nacionalni program za retke bolesti obezbedimo sistemska i dugoročna rešenja za svu decu kojoj je pomoć potrebna. Dvadest prvi vek nije samo vek veštačke inteligencije, već i velikih proboja u inovativnim terapijama“, kazao je Tasić.

Oboleli se suočavaju sa ubrzanim gubitkom mišićne snage, već oko 12. godine života mnogi moraju da koriste invalidska kolica. Kako je propadanje mišića nepovratno, svaki dan je dragocen za pravovremeni pristup najboljem mogućem lečenju, koji može značajno da produži život pacijenata i poboljša njegov kvalitet.

Pedijatar iz Instituta za majku i detet „Dr Vukan Čupić“ Gordana Kovačević navela je da se, s obzirom na to da su simptomi bolesti na početku nespecifični, dijagnoza DMD često postavlja sa zakašnjenjem, a od uočavanja prvih simptoma do upućivanja neurologu prođe u proseku oko dve godine.

„Rana dijagnoza je ključna za pravovremenu primenu mera standardne nege, pružanje adekvatnog genetičkog saveta porodici, kao i blagovremenu primenu terapija koje mogu da usporе progresiju bolesti i očuvaju mišićnu snagu, dok se ne razvije lek koji u značajnoj meri menja tok bolesti“, objasnila je Gordana Kovačević.

Predsednik Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS) Vladan Žikić naglasio da je država do sada uradila dosta u oblasti lečenja retkih bolesti, ali da Fond za lečenje retkih bolesti ove godine nije povećan, što znači da nijedan novi pacijent sa retkom bolešću neće moći da dobije terapiju.

Dišenova mišićna distrofija je teško, nasledno i progresivno neuromišićno oboljenje koje uzrokuje postepeno slabljenje mišića, uključujući i one koji kontrolišu pokretljivost ruku, nogu, srca i pluća. Bolest nastaje usled mutacije u DMD genu koja dovodi do nedostatka proteina distrofina, neophodnog za očuvanje mišićne membrane.

Nedostatak distrofina oštećuje mišiće i vodi ka progresivnom gubitku snage, otežanom kretanju i svakodnevnim aktivnostima, poput samostalnog držanja čaše u ruci.