Na SMA je u Srbiji testirano 31.155 beba, bolest je pronađena kod njih pet, dok se sada ukupno leči 105 obolelih osoba

Prema istim podacima, zahvaljujući zalaganju Udruženja SMA Srbija, sva deca kod kojih se ustanovi ova ozbiljna bolest dobijaju terapiju o trošku zdravstvenog osiguranja.

„Danas se u Srbiji leči ukupno 105 pacijenata sa ovim oboljenjem, a jedna smo od retkih zemalja koja ima dostupne sve tri terapije. Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ozbiljna, progresivna bolest, čiji simptomi mogu da se razviju već u prvim mesecima života. Svaka 35-37. osoba u opštoj populaciji je nosilac resecivnog gena za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA). Kad se dve takve osobe sretnu i reše da prave potomstvo postoji 25 odsto šanse da se rodi dete koje je obolelo od SMA. Jedini način da stručnjaci pronađu takvu genetsku mutaciju na vreme je skrining tek rođene dece koji dijagnostikuje bolest u presimtomatskoj fazi, koji je u našoj zemlji zakonski postao obavezan od 14. septembra 2023. godine“, navode u SMA SRbija.

Kako dodaju, na 4. međunarodnoj konferenciji „Zajedno ka napredku“, iznete su najnovije informacije o rezultatima skrininga u Srbiji, broju obolelih koji se leče i njihovom zdravstvenom stanju, ali i o novitetima kada je u pitanju dijagnostika i lečenje SMA.

„Zahvaljujući zalaganju i mukotrpnom radu Udruženja, kao i izvanrednoj saradnji sa državom i strukom mnogo je urađeno kada je spinalna mišićna atrofija u pitanju. Jedna smo od retkih zemalja koja ima sve tri dostupne terapije o trošku države, kao i nenonatalni skrining za SMA, zbog čega smo uspeli da otkrijemo pet novih pacijenata. Zbog svega ovoga što je urađeno, ta deca nikada neće upoznati spinalnu mišićnu atrofiju u onom obliku kakav suštinski jeste kao dijagnoza. Danas kada pričamo o SMA, mi više ne moramo da koristimo onu čuvenu rečenicu da je to genetski ubica dece broj jedan do pete godine starosti. Tok bolesti se u potpunosti menja. Svi oni koji su na terapiji imaju mnogobrojne uspehe, to su sve nadprosečno inteligentna deca. Odrasli pacijenti, takođe, zahvaljujući terapiji vode kvalitetan život i to je jedan od velikih uspeha u prethodnoj godini. Ipak, naš plan za naredni period jeste rušenje arhitektonskih barijera“, rekla je na današnjoj konferenciji „Inovacije u nezi obolelih od spinalne mišićne atrofije – zajedno ka napretku“Olivera Jovović, predsednica Udruženja SMA Srbija.

Nije bilo nijednog članka na srpskom jeziku

Od 2016. godine, kako je dodala ministarka za brigu o porodici i demografiju Darija Kisić, kada se na internetu gotovo nije mogao naći članak na srpskom jeziku o spinalnoj mišićnoj atrofiji, postignut je ogroman uspeh kada je u pitanju poboljšanje kvaliteta života obolelih od ove retke bolesti.

„Ovaj put nije bio ni jednostavan, ni lak. Danas su pacijentima dostupne terapije, skrinig koji obuhvata svaku novorođenu bebu, ali je isto tako svaka druga vrsta podrške na svom maksimumu. Danas oboleli od SMA imaju kvalitetniji život, sa jasnim mogućnostima za dalji napredak u životu, a mališani koji se tek rađaju i kojima je omogućeno da prime lek odmah po rođenju, imaju potpuno normalan život koji se ne razlikuje od njihovih vršnjaka“, istakla je Kisić.

Direktorka RFZO Sanja Radojević Škodrić navela je da je od 2012. godine, kada su prepoznate retke bolesti, postignuti ogromni rezultati, na prvom mestu, zahvaljujući finansijskim sredstvima.

„Te godine izdovijeni budžet za retle bolesti iznosio je 130 miliona dinara, dok je 2023. godine taj budžet bio 7,2 milijarde dinara. Zahvaljujući tome, 2012. godine lečeni su pacijenti oboleli od samo dve retke bolesti, a već 2013. godine taj broj je povećan na čak 39 retkih bolesti. Na početku je samo osam pacijenata dobijalo terapiju, a u ovom momentu se leči 709 pacijenata od različitih retkih bolesti. Kada je u pitanju spinalna mišićna atrofija, Srbija ne zaostaje ni u terapiji ni u dijagnostici. Postoje sva tri leka i više naši pacijenti ne moraju da odlaze u inostranstvo, naročiti kada je u pitanju najsavremeniji i jedan od najskupljih lekova. Takođe, postoji skrining za SMA koji je krenuo od septembra prošle godine i to za svu novorođenu decu. Mi smo jedna od 20 zemalja na svetu koja ima uveden skrining na SMA za svu novorođenu decu, dok 25 zemalja ima samo pilot projekat“, objasnila je ona.

Prof. dr Dimitrije Nikolić, neuropedijatar sa Univerzitetske dečije klinike u Tiršovoj rekao je da se u ovoj ustanovi od jeseni pacijentima daje genska terapija, poznata kao najskuplji lek za SMA.

Zbog lečenja roditelji vodili decu u inostranstvo

„Zbog ove terapije roditelji su decu vodili u inostranstvo. Međutim, ta terapija se sada sa mnogo manjim troškovima daje i kod nas u Univerzitetskoj Dečjoj klinici. Lekari rade kompletnu pripremu takvih pacijenata i kada se ona obavi onda se upućuje zahtev komisji RFZO. U dogovoru sa kolegama iz RFZO formirana je i podkomisija eksperata koju čine pet lekara – pedijatri, neurolozi i dečiji neurolozi koji se bave neuromišićnim bolestima, posebno SMA. Svaki zahtev za terapiju se izlaže tim strupčnjacima. Na komisijama se donose personalizovane odluke o terapiji koje su u interesu pacijenata“, objasnio je Nikolić, dodavši da danas svako dete koje se rodi u našoj zemlji podleže obaveznom neonatalnom skiriningu na SMA, kao i na fenilketonuriju, hipotireozu i na cističnu fibrozu.

Takođe, konferenciji je prisustvovao i lekar iz bolnice „Sant Joan de Déu” iz Barselone, koji je preneo svoje iskustvo o radu i funkcionisanju multidisciplinarnog tima za lečenje SMA.

„Multidisciplinarni pristup je neophodan za efikasno upravljanje složenim izazovima s kojima se suočavaju osobe sa spinalnom mišićnom atrofijom koje takođe razvijaju skoliozu. Skolioza, karakterisana abnormalnom krivinom kičme često se javlja kod pacijenata sa SMA zbog progresivnog oslabljenja mišića i neuravnoteženosti. Ova komplikacija može značajno uticati na respiratornu funkciju, pokretljivost i opšti kvalitet života. Integracija stručnosti iz različitih medicinskih disciplina poput ortopedije, neurologije, fizikalne terapije, respiratorne terapije i nutricionizma, ključna je za pružanje sveobuhvatne nege SMA pacijentima s skoliozom. Ortopedski specijalisti igraju ključnu ulogu u proceni krivine kičme, određivanju težine skolioze i primeni odgovarajućih tretmana poput upotrebe korseta ili hirurške korekcije. Neurolozi doprinose svojom stručnošću u razumevanju osnovnih mehanizama SMA i njenog uticaja na neuromišićnu funkciju, usmeravajući odluke o tretmanu i upravljajući povezanim neurološkim simptomima“, zaključio je dr Alejandro Peiro-Garcia.