Srbija i zdravlje: Život sa hemofilijom i kako bi „najskuplji lek na svetu“ mogao da ga promeni

Jedna povreda u vrtiću šestogodišnjem Aleksandru Blagojeviću iz Pirota promenila je život.

„Nastupilo je unutrašnje krvarenje, a u bolnici u Pirotu nisu mogli da ustanove šta mi je, pa su me prebacili za Niš“, opisuje on u razgovoru za BBC na srpskom.

Doktori su zbog obilnog krvarenja posumnjali da je reč o hemofiliji, poslali su ga na testiranja i ispostavilo se da su bili u pravu.

Sedamnaest godina kasnije, Aleksandar studira prava i još uvek vodi svakodnevnu borbu protiv ove retke bolesti.

Jedan je od „blizu 600″ hemofiličara u Srbiji, ali i jedan od samo 90 njih sa tipom B ove bolesti, kaže Dejan Petrović, predsednik Udruženja hemofiličara Srbije, za BBC na srpskom.

• „Moramo da razmišljamo kako je umreti mlad, ako želimo da živimo duže od mladosti“
• „Korak napred, tri unazad“: Život sa dijagnozom retke bolesti u Srbiji
• Fibromialgija – retka bolest zbog koje vam se život ruši

Hemofilija je nasledni poremećaj krvarenja koji sprečava optimalno zgrušavanje krvi.

Učestalost hemofilije B je pet puta manja nego kod najčešćeg oblika, hemofilije A, i dijagnostikuje se kod jednog od 40.000 novorođenčadi.

Međutim, 23-godišnjem Aleksandru Blagojeviću je jedna vest, kako kaže, „probudila nadu i izazvala znatiželju“.

U novembru je američka Agencija za hranu i lekove (FDA) odobrila upotrebu leka hemgeniks protiv hemofilije tipa B kod odraslih.

Ova genetska terapija uzima se u jednoj dozi i trajno omogućava organizmu da proizvodi faktor zgrušavanja krvi, čime se sprečavaju krvarenja, navodi se na zvaničnom sajtu tog leka.

Ali, to je i „najskuplji lek na svetu“, prema pisanju naučnog magazina Sajentifik amerikan, jer jedna doza košta 3,5 miliona dolara.

Profesor Predrag Miljić, šef Kabineta za hemofiliju Klinike za hematologiju Univerzitetskog kliničkog centra (UKC), upozorava da ovo nije „čarobni lek“, niti dovodi do „kompletnog izlečenja hemofilije“ kod svih pacijenata.

„Pacijent koji uopšte nije imao faktor zgrušavanja, neće ni sa genskom terapijom imati nivo faktora kao zdrave osobe“, ali bi ona mogla da bude dovoljna za sprečavanje spontanih krvarenja i onih pri lakšim povredama, objašnjava hematolog za BBC na srpskom.

Kako izgleda život sa hemofilijom

Uzimanje terapije dva ili tri puta nedeljno za Aleksandra Blagojevića sada je rutina.

Već neko vreme samostalno kod kuće ubrzigava profilaktičku injekciju, a sve traje „ne više od pet minuta“, opisuje.

„To je jednostavno obaveza koju moraš da ispuniš, čak i ako si došao kući umoran posle napornog danas.

Nekada je morao da prima terapiju u bolnici, a kako u Pirotu nije bilo hematologa, to je značilo i česta putovanja u Niš.

Tada ni lekovi za njegov tip hemofilije nisu bili lako dostupni, pa je „sve bilo mnogo teže“, priča Aleksandar.

„Kada je dolazilo do povrede, išli smo iz Pirota u Niš, iako nismo znali da li ćemo uopšte moći da dobijemo lek koji mi je potreban.“

Od detinjstva pravila za njega i drugu decu nisu bila ista, pošto svaki udarac, povreda ili posekotina za hemofiličare može da dovede do većeg problema.

„Bilo mi je mnogo teže nego drugoj deci, morao sam više da se pazim, ali naravno da me to nije zaustavljalo i uprkos tome sam se trudio da sve radim normalno, da trčim, iako je posle bilo posledica“, seća se Blagojević.

Nivo znanja ljudi, ali i lekara, o retkoj bolesti sa kojom se nosi nije bio zavidan kada je bio dete, što je ponekad bio i dodatni izazov.

„Često sam morao čak i kod zubara da idem u Niš, jer su se u Pirotu plašili da rade bilo kakve zahvate osobi koja ima hemofiliju.

„Ne znam da li to da nazovem strahom ili možda manjkom znanja. Mislim da toga ima i dalje, ali je bolje nego što je bilo i verujem da će u budućnosti biti još bolje“, ističe.

• Šta je afazija – bolest zbog koje se povlači čuveni glumac Brus Vilis
• Šta je Remzi Hantov sindrom koji je izazvao paralizu lica pevača Džastina Bibera
• Misteriozna gljivica otkrivena u Brazilu zabrinjava naučnike

Lečenje hemofilije u Srbiji donedavno je bilo usmereno na „zaustavljanje krvarenja“, ukazuje profesor Miljić.

„Cilj je bio da pacijent, kada prokrvari, što pre dobije koncentrat nedostajućeg faktora, međutim, danas je definitivno težište na tome da do krvarenja uopšte i ne dođe“, dodaje.

Danas je profilaksa, odnosno redovno ubrizgavanje koncentrisanog faktora zgrušavanja, „zlatni standard“ u lečenju hemofilije, ističe Miljić.

Od 2012. godine je odobreno pacijentima da sami uzimaju terapiju koja pomaže u sprečavanju krvarenja i oštećenja zglobova.

Ograničenja sa kojima se hemofiličari svakodnevno susreću vrebaju i van bolničkog kruga, pa moraju da prilagode život bolesti sa kojom se bore, kaže Dejan Petrović.

„Pre svega, od ranog uzrasta izbegavaju fizičku aktivnost koja može da dovede do povrede, svi sportovi sa kontaktom su isključeni, eventualno plivanje je dozvoljeno.

„Kasnije se u životu odraslih ne preporučuju sportovi i poslovi koji mogu da dovedu do bilo kakvih povreda, a takvih je zaista mnogo“, upozorava predsednik Udruženja hemofiličara Srbije.

Hematolog Predrag Miljić naglašava da postoji tri grupe pacijenata u Srbiji.

„Postoje ljudi sa teškim oblikom, kod kojih potpuno nedostaje faktor zgrušavanja, njih ima oko 50 odsto i veoma često krvare spontano.

„Manja je grupa onih sa srednje teškom hemofilijom, koji imaju nivo faktora od jedan do pet odsto – oni imaju i spontana krvarenja, ali su znatno češća izazvana usled povrede.

„Od 40 do 50 odsto čine pacijenti sa blagom formom hemofilije, kod njih je nivo faktora između pet i 50 odsto i oni gotovo nikad ne krvare spontano, već samo ako se dese povrede“, objašnjava šef Kabineta za hemofiliju Klinike za hematologiju UKC.

Teže oblike hemofilije uglavnom otkrivaju pedijatri u ranijem uzrastu kod dece, dok se događa da ljudi sa blažim oblikom saznaju za bolest kao odrasli i neretko tek prilikom prve ozbiljnije povrede ili operacije, dodaje doktor.

Šta je hemofilija?

Kod hemofiličara se javlja manjak posebnih proteina, poznatih kao faktori zgrušavanja krvi, čija je uloga zaustavljanje krvarenja.

Posledice bolesti su najčešće spontana unutrašnja krvarenja, kao i spoljašnja, do kojih dolazi usled povreda ili posekotina.

Kod hemofilije tipa A pacijenti imaju nedostatak faktora koagulacije osam, dok je kod ređeg oblika, hemofilije B, u pitanju faktor devet.

Profesor Predrag Miljić naglašava da se ova dva tipa „klinički ne mogu razlikovati“, već se to može utvrditi samo laboratorijskim analizama.

„Postoje neki indikatori u nauci da je hemofilija B navodno blaža i da pacijenti manje krvare sa istom težinom bolesti kao i kod onih sa hemofilijom A, ali to nikada nije definitivno potvrđeno“, objašnjava.

Stadijum bolesti određuje se na osnovu nivoa ovih faktora, a što ih je manje, stepen oboljenja je ozbiljniji.

Uzrok bolesti je mutacija gena hromozoma iks (X), koji dovodi do nedostatka faktora zgrušavanja ili njegove niže efikasnosti.

Muškarci imaju po jedan iks hromozom nasleđen od oca i jedan ipsilon (Y) hromozom od majke, dok žene imaju dva iks hromozoma – po jedan nasleđuju od oba roditelja.

Zato žene ređe obolevaju od hemofilije.

Krvarenja najčešće dovode do problema sa zglobovima, u koje otiče krv i trajno ih oštećuje, naglašava Miljić.

„Više od 60 odsto krvarenja su u zglobove i počinju rano kod dece sa težim oblikom bolesti, već kad prohodaju.

„Problem je što ona dovode do nepovratnog oštećenja zglobova i razaraju njihovu strukturu“, pojašnjava ovaj stručnjak.

O skupocenom leku: Trajno rešenje, ali ne i ‘doživotno izlečenje’

Hemgeniks je „prva jednokratna genetska terapija za odrasle“ sa ozbiljnim ili umereno ozbiljnim oblikom hemofilije B, kaže Džejms Frimen, direktor za komunikacije u farmaceutskoj kompaniji CSL Behring, koja je proizvela ovaj lek.

Jedna injekcija „značajno smanjuje stopu krvarenja“ kod pacijenata, objašnjava za BBC na srpskom.

„Rezultati istraživanja pokazuju dugotrajno povećanje nivoa faktora devet, koji je blizu optimalnog koji imaju ljudi bez hemofilije.

„Dodatno, 94 odsto pacijenata koji su lečeni hemgeniksom više nisu nastavljali sa prolaktičkom terapijom“, obrazlaže Frimen.

Američka Agencija za hranu i lekove (FDA) izdala je odobrenje za upotrebu ovog leka 22. novembra prošle godine, dok je dozvola za korišćenje u zemljama Evropske unije stigla u februaru ove godine.

Iz srpske Agencije za lekove i mediciska sredstva nisu odgovorili na upit BBC-ja da li je bilo zahteva za izdavanje upotrebne dozvole za hemgeniks.

Pogledajte i ovu priču:

Genska terapija u lečenju hemofilije nije novina za stručnjake, pošto se o njoj „intenzivno priča već dvadesetak godina“, kaže Predrag Mijić.

Ona „može da bude prototip i nesumnjivo veliki podsticaj“ ove vrste lečenja i kod drugih bolesti.

„Hemofilija je zahvalna za gensku terapiju, jer se tačno zna da je bolest posledica mutacije samo na jednom genu – ako popravite tu stvar, vi ste rešili problem“, priča Miljić.

Ipak, upozorava da ova „lepa i nova“ genska terapija verovatno neće odmah rešiti sve probleme hemofilije.

Još uvek ne zna da li će ona biti efikasna nekoliko godina ili na duži period, kaže i ističe i činjenicu da još uvek nije odobren za decu, a u tom uzrastu već dolazi do oštećenja zglobova.

„Gensku terapiju u ovom momentu vidim kao nešto što pruža komfor bolesnicima, ali ne treba niko da pomisli da ne treba da ubrizgava redovnu terapiju dok čeka gensku“, kaže Miljić.

Dok u Udruženju hemofiličara Srbije priželjkuju da ova terapija jednog dana i njima postane dostupna, Dejan Petrović je opisuje kao „apsolutno revolucionarnu“.

„Bilo je više kliničkih studija dosad, ali je ovo bila prva koja je uspela da dokaže da su veće koristi nego šteta od ovog leka“, kaže on.

Mana je, kaže, što se „još uvek precizno ne zna“ koliko dugo će pacijenti biti zaštićeni.

„Prema kliničkim studijama, to traje po pet, šest, čak i do deset godinama, ali druga istraživanja pokazuju da organizam posle par godina počinje da proizvodi manje količine nedostajućeg faktora zgrušavanja, što znači da osoba može kasnije ponovo da ima hemofiliju.

„Lekom se ne postiže još uvek potpuno, odnosno doživotno izlečenje, što je glavni cilj, ali on uliva dosta nade i neminovno popravlja kvalitet života pacijentima“, objašnjava Petrović.

Zašto doza leka košta 3,5 miliona dolara?

Put do pronalaska hemgeniksa bio je „višegodišnji proces, kaže Džejms Frimen iz Kompanije CSL Behring.

Ova farmaceutska kompanija ne otkriva količinu uloženog novca u proizvodnju i testiranje pojedinačnih lekova, a to neće učiniti ni u slučaju ove genetske terapije, dodaje on.

Frimen kaže da je tokom prethodnih pet godina u istraživanje i razvoj kompanija ukupno uložila 4,6 milijardi dolara.

„Kada određujemo cenu za naše lekove, uzimamo u obzir njihovu vrednost za negu pacijenata, troškove proizvodnje, istraživanja i razvoja, kao i mogućnost pacijenata da do tih lekova dođu.

„Uvereni smo da cena hemgeniksa oslikava kliničku, društvenu, ekonomsku i inovativnu vrednost koju donosi ova genska terapija, dok istovremeno uzimamo u obzir pristupačnost pacijentima ovoj terapiji i ukupnu dobrobit zdravstvenog sistema“, objašnjava Frimen.

• Lek koji je promenio sudbinu dve devojke: „Sada je ostatak života neotuđivo moj“
• Šta je spinalna mišićna atrofija i zašto je lek toliko skup
• Kako do državne pomoći za lečenje u inostranstvu

Profesor Miljić smatra da je „jako teško reći“ zbog čega je cena leka baš tolika, ali navodi i neke od razloga koji „univerzalno“ određuju vrednost na tržištu.

„Kada ste prvi na tržištu i nemate konkurenciju, potražnja određuje cenu i vi je diktirate, a potreba za lekom postoji.

„Tehnologija je takođe vrlo složena, kada se plaća lek, nikada se ne plaća prava cena, već i godine i godine istraživanja, koje su paprene“, objašnjava ovaj lekar.

Uprkos paprenoj ceni, hemgeniks bi mogao da se isplati zdravstvenom sistemu u Srbiji, pošto bi njegovom upotrebom opala potreba za kliničkim lečenjem hemofiličara, naglašava Dejan Petrović.

„Automatski bi se zdravstveni sistem rasteretio, jer pacijenti ne bi morali da dolaze po terapiju i na redovne preglede, ne bi bilo potrebe ni za ortopedskom hirurgijom zbog opštećenja zglobova.

„Čak i sa tako skupim lekom možemo da pronađemo računicu – terapija za svakog pacijenta na godišnjem nivou košta i po 300.000 ili 400.000 evra, pa bi se već nakon sedam do 10 godina isplatilo“, kaže Petrović.

Kako bi dolazak leka u Srbiju promenio živote hemofiličara?

Iako je odobrenje za upotrebu izdato u novembru 2022, mnogi hemofiličari su za istraživanje čuli i ranije.

„Kada sam čuo za ovaj lek, bio sam veoma znatiželjan, gledao sam na to pozitivno i sa velikom ambicijom, ali takođe i sa rezervom.

„I ranije je bilo istraživanja koja nisu bila tako uspešna“, kaže Aleksandar Blagojević.

Dejan Petrović kaže da ako bi terapija bila odobrena u Srbiji, „pacijenti ne bi više morali da primaju intravensku terapiju.“

„Kod te standardne terapije i dalje postoji rizik od unutrašnjih krvarenja koji dovode do oštećenja zglobova, ograničenja kretanja, čak i invaliditeta, što ne bi bio slučaj sa genskom“, ocenjuje on.

Udruženje još nije imalo susrete sa nadležnima oko procesa nabavke terapije, kaže Petrović i dodaje „prilično rano“.

„Ali jesmo razgovarali sa lekarima o ovoj temi i nezvanično i na skupovima koje u saradnji sa njima organizujemo“, ističe Petrović.

Aleksandru Blagojeviću bi novi lek olakšao svakodnevnicu, ali kaže da bi najveću promenu osetila deca i njihovi roditelji.

„Najviše mi nade daje zbog buduće dece i roditelja koji neće morati se plaše zbog davanja terapije deci – kod njih je najveći problem, nestrpljiva su, ne žele to, radili bi sve drugo osim toga.

„Nadam se da oni i roditelji nikada više neće morati da brinu o terapiji dva ili tri puta nedeljno“, kaže Aleksandar.

Možda će vam i ova priča biti zanimljiva:

Pratite nas na Fejsbuku,Tviteru i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na [email protected]