Novi Pazar prvi u Srbiji omogućio inovativnu terapiju za porfiriju

Tim povodom, U Kulturnom centru u Novom Pazaru održana je konferencija posvećena retkoj bolesti – porfiriji, pod nazivom „Novi Pazar, centar nade za osobe sa porfirijom“.

„Ponosni smo što je inicijativa za dobijanje terapije potekla upravo iz Novog Pazara, jer je Raški okrug endemsko područje za ovu bolest. Iznimno nas raduje veliki odaziv pacijenata, a naše udruženje se trudi da im olakša svakodnevnu borbu protiv bolesti. Međutim, ništa od ovoga ne bi bilo moguće bez sjajnih ljudi iz Novog Pazara – lekara koji su preporučili terapiju, farmaceuta i magistara koji su obezbedili lek, kao i donosioca odluka koji su omogućili njegov uvoz“, kazala je Nadežda Pejović, predsednica Nacionalnog udruženja Porfirija Srbije.

Doktor Sabir Sagdati, gastroenterolog, naglasio je da je porfirija ozbiljna bolest. On se u svom izlaganju fokusirao na važnost ranog otkrivanja akutne intermitentne porfirije, posebno kroz primere pacijenata iz Novog Pazara.

„Porfirija je ozbiljna bolest i mi u Novom Pazaru imamo prevalencu negde oko 30 na 100.000 stanovnika. Ovaj kraj je specifičan zato špo mi imamo najviše prijavljenih bolesnika sa tim tipom porfirije. Prevalenca u svetu se kreće od 1 do 5 na 100.000 stanovnika, izuzetak čini Severna Skandinavija koja ima prevalencu 60 na 100.000 stanovnika“, rekao je dr Sagdati.

Doktor Edin Numanović govorio je o izazovima u dostupnosti odgovarajuće medicinske pomoći.
“Novi Pazar i Tutin prete da se proglase za endemsko područje, znači da imaju mnogo veću učestalost za ovu bolest nego drugi dijelovi Srbije, pa čak i Evrope. Veoma bi bilo značajno da u narednom periodu razmišljamo o otvaranju Regionalnog centra za retke bolesti pri Opštoj bolnici Novi Pazar, kako bismo imali savremene laboratorije koje mogu da vrše čak i genetska testiranja za ovu bolest, što bi nam značajno olakšalo posao”,kazao je dr Edin Numanović.

Simptomi
Porfirija je bolest koja se javlja usled poremećaja metabolizma hema (kompleksni molekul koji sadrži gvožđe i ima ključnu ulogu u prenošenju kiseonika u telu). Heme je sastavni deo hemoglobina u crvenim krvnim zrncima, kao i mioglobina u mišićima. U zavisnosti od nivoa na kojem dođe do poremećaja, dolazi do stvaranja različitih prekursornih molekula hema, čije nagomilavanje uzrokuje simptome bolesti.
Simptomi ove retke bolesti su: jak bol u stomaku, konfuzija, epileptični napadi, slabost mišića, promene na koži.
Ovi simptomi često nisu specifični i mogu pogrešno ukazivati na druge bolesti, što otežava pravovremenu dijagnozu.