babica bebaFoto: EPA-EFE/LUKAS BARTH-TUTTAS

U Srbiji je od juče u Narodnom frontu dostupan neonatalni skrining za spinalnu mišićnu atrofiju – retku bolest za koju je najšira javnost čula nakon što su u prethodnom periodu roditelji obolele dece putem SMS i drugih akcija skupljali novac za najskuplji lek na svetu „Zolgensma“, koji košta preko dva miliona evra.

To što će ubuduće biti dostupan skrining znači da će bolest moći da se otkrije odmah po rođenju a to onda otvara prostor za rano dobijanje neke od terapija koje su dostupne u Srbiji i koje ne podrazumevaju gensku terapiju „Zolgensma“, koja se može primiti samo u inostranstvu.

Upravo deca koja u najranijem periodu prime terapiju mogu da imaju normalan život bez simptoma bolesti u čemu i leži osnovna vrednost skrininga.

Olivera Jovović, predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS), objašnjava za Danas da će se skrining u Narodnom frontu sprovoditi u okviru pilot projekta koji će trajati godinu dana i koji finansiraju farmaceutske kuće.

Skrining podrazumeva da se bebama, za koje roditelji daju saglasnost, vadi krv iz pete. Analiza krvi koja se potom radi je veoma precizna i ona pokazuje da li dete ima SMA. Ako ima, rade se dodatna genska ispitivanja koja treba između ostalog da pokažu o kom obliku bolesti je reč.

-Ono što vidimo na osnovu upita koje dobijamo u poslednje vreme jeste da je veliki broj žena iz cele Srbije zainteresovan da se porodi u Narodnom frontu baš zato što će ovaj skining biti dostupan. Za SMA postoje tri terapije od kojih su dve dostupne u Srbiji. Rana dijagnostika bi značila da obolela deca odmah mogu da dobiju neophodnu terapiju koja bi im omogućila da zapravo kasnije nemaju nijedan znak bolesti – navodi Jovović.

Znaci bolesti koje pominje sagovornica Danasa podrazumevaju progresivnu atrofiju mišića tako da obolela deca ne mogu da hodaju, gutaju, dišu…

Kako piše na sajtu udruženja koje okuplja roditelje obolele dece i odraslih koji imaju spinalnu mišićnu atrofiju – SMA Srbija – radi se o progresivnoj i smrtonosnoj neuromišićnoj bolesti.

-Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje. SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Štaviše, istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti – navodi se na sajtu.

Olivera Jovović kaže da će se kroz pilot projekat videti kako skrining za SMA funkcioniše od početka do kraja a da je cilj da on bude dostupan u celoj Srbiji.

-Za to ćemo se boriti i sigurna sam da ćemo se izboriti – navodi sagovornica Danasa. Ona podseća da je akcionim planom koji prati Nacionalni program za retke bolesti predviđeno uvođenje skrininga za retke bolesti, kao i da nisu potrebna velika finansijska sredstva za njegovo sprovođenje.

– To nije ništa izrazito skupo a pogotovu nije skupo ako se uzmu u obzir troškovi koji prate lečenje dece i odraslih koji boluju od SMA – objašnjava Jovović.

Kako kaže svakom detetu za koje se utvrdi da ima SMA odmah će biti dostupna terapija.

-Svoj deci kojoj se uspostavi dijagnoza odmah je dostupna jedna od dve terapije koje postoje u Srbiji. To je tako nekoliko godina unazad i tako će biti i u budućnosti – dakle za svako dete za koje se skriningom utvrdi da ima SMA, imaće odmah dostupnu terapiju. S druge strane, adultni pacijenti nisu u potpunosti pokriveni terapijom, i to je ono za šta se borimo, njih 30-ak čeka na komisiji da im se odobri terpija i ja se nadam da će se i to desiti uskoro – zaključuje Jovović.

U ovom trenutku u toku je prikupljanje novca za Vukana Stojiljkovića, koji ima sedam meseci i koji je u Srbiji primio „Spinrazu“ lek koji zaustavlja progresiju bolesti, ali mu je za potpuni oporavak potrebna genska terapija „Zolgensmom“ u inostranstvu. Vukanovi roditelji za sada su sakupili oko 350,000 a potrebno im je 2,5 miliona.

Pratite nas na našoj Facebook i Instagram stranici, ali i na Twitter nalogu. Pretplatite se na PDF izdanje lista Danas.