U Srbiji 41 osoba boluje od bulozne epidermolize: Država da obezbedi više novca za lečenje retkih bolesti

Bolest zahvata i unutrašnje organe, jednjak, oči, može ugrožavati bubrege, srce i disajne organe, a karcinom kože je vodeći uzrok smrtnosti obolelih. Prosečan životni vek pacijenata sa distrofičnim oblikom bolesti iznosi svega 28 godina.

U Srbiji je trenutno evidentirana 41 osoba sa oboljenjem bulozne epidermolize, rečeno je danas na drugom okruglom stolu posvećenom tretmanu i terapiji ove retke bolesti, koji je organizovalo Udruženje „Debra“.

Prema rečima učesnika okruglog stola, naša zemlja je još 2024. godine bila među prvim državama u Evropi koje su obezbedile inovativni genski lek za decu leptire ali i da je sada neophodno da država obezbedi veći budžet za lečenje retkih bolesti.

„Trenutno u svetu postoje tri odobrene terapije, a osam naših pacijenata prima jednu od terapija. Nadamo se da će se broj osoba na terapiji uvećavati, jer terapija za nas značil život. Pozivamo državu i medicinsku zajednicu da nam se pridruže u toj borbi“, rekla je Snežana Janošević, predsednica Udruženja Debra.

Prof. dr Svetlana Popadić, direktorka dermatovenerologije UKCS je naglasila značaj uvođenja informatora za pacijenete i roditelje dece obolele od bulozne epidermolize.

„Cilj je da se što pre dijagnostikuje bolest, još pri rođenju bebe imaju traumatizovanu kožu, plikove i rane po koži i sluzokoži koje je neophondo brzo uputiti u Beograd na dalje lečenje, a zatim nastaviti sa primenom terapije“, kazala je.

Doktor Jovan Lalošević, dermatovenerolog iz Univerzotetskog kiiničkog centra Srbije govorio je o značaju inovativne terapije i genskom testiranju.

„Od 2019. kada sam bio prvi put na svetskom kongresu o buloznoj epidermolizi pa do danas, narativ lečenja se promenio. Tada je bio palijativni, dakle prevencija komplikacija, razvijanje različitih vidova preparata za previjanje i smirivanje bolova, ali sada je drugačije. Sada imamo prvi put terapiju koja targetira uzrok ove bolesti. Već nekoliko godina unazad imamo standardno genetske analize koje su za nas pre sedam osam godina bile nezamislive. Sada brže i preciznije dobijamo informacije da li kod nekog pacijenta postoji mutacija i kog je tipa, pa samim tim možemo da vidimo da li pacijent ima više šanse da razvije neku od komplikacija i samim tim da utičemo na prevenciju istih“, objasnio je dr Lalošević.

On je najavio i osnivanje centra gde će se dolaziti svi pacijenti sa buloznom epidermolizom.

„Pratimo inovativne terapije, za ovu dijagnozu se pojavila genska terapija za koju je i FDA dala odobrenje i krenulo se sa njenom aktivnom terapijom. Prešli smo iz sive zone palijativne terapije u aktivnu zonu, u kvalitetno lečenje i pomoć našim mališanima. Formirana je radna grupa za izradu programa za retke bolesti koja će sveobuhvatno definisati i probleme i rešenja. Trudićemo se da svi pacijenti sa retkim bolestima dobiju adekvatno terapiju koja im i pripada“, kazao je prof. Dr Nebojša Tasić, pomoćnik Ministra zdravlja

Državna sekretarka Ministarstva za rad, zapošljavanje, boračka i socijalna pitanja Olivera Jovović na konferenciji je istakla da to ministarstvo podržava ovakva udruženja, jer se na ovaj način ne podiže samo svest o buloznoj epidermolizi, nego i generalno o retkim bolestima. Dodala je da ministarstvo radi na formiranju radne grupe za izradu Zakona roditelj-negovatelj i da ona smatra da će to biti jedan značajan pomak kada je u pitanju finansijska pomoć roditeljima.

„U Srbiji je za čak 930 pacijenata obezbeđena terapija i kod nas se leči preko 40 različitih vrsta retkih bolesti sa buždetom od 10,2 milijardi dinara“, rekao je direktor sektora za lekove RFZO dr Željko Popadić.