Prekretnica za VHL pacijente: Moderna terapija stigla u Srbiju

Ta nasledna bolest dovodi do razvoja višestrukih, najčešće benignih tumora i cisti na različitim organima, uključujući mozak, kičmenu moždinu, oči, bubrege, pankreas i nadbubrežne žlezde, ali sa stalnim rizikom da pojedini tumori prerastu u karcinom i izazovu ozbiljne neurološke komplikacije ili trajno oštećenje vida.

Procenjuje se da u Srbiji sa VHL sindromom živi između 150 i 200 osoba, ali se mnogi sa dijagnozom suočavaju kasno, bez sistematskog praćenja, navedeno je u saopštenju.

Pomoćnik ministra zdravlja Nebojša Tasić rekao je da je februar posvećen retkim bolestima i da je briga o obolelima od retkih bolesti jedan od prioriteta Ministarstva zdravlja.

U proteklih 12 godina napravljen je značajan iskorak u dostupnosti dijagnostike i terapija, uključujući i inovativne lekove za najteže oblike bolesti. Iako su pojedinačne retke bolesti malobrojne, njihov zbir, složenost lečenja i visoki troškovi terapije predstavljaju ozbiljan medicinski i društveni izazov. Upravo zato država kontinuirano jača institucionalni okvir, rekao je Tasić.

Ljiljana Alagić (43) iz Rume prve simptome bolesti osetila je u devetom mesecu trudnoće, ali je na početku mislila da se radi o išijasu.

Dijagnozu sam dobila tek posle magnetne rezonance, kada je mladi radiolog prepoznao VHL sindrom i otkrio da imam više od 30 tumora u telu. Usledile su operacije i borba za život, ali i saznanje da i moj sin ima istu bolest, što me je potpuno slomilo, ali i dalo dodatnu snagu da nastavim borbu za sve koji se suočavaju sa VHL sindromom, rekla je Ljiljana Alagić.

U Genetičkoj laboratoriji Klinike za endokrinologiju Univerzitetskog kliničkog centra Srbije je tokom poslednjih 20 godina potvrđena VHL mutacija kod 53 osobe, dok se trenutno na Klinici za endokrinologiju redovno prati 22 pacijenta.

Terapiju za prvih devet pacijenata sa VHL sindromom obezbedila je kompanija Merck Sharp & Dohme (MSD) kroz program donacije inovativnog leka.